自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。
目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。而在中国，这一数字约为万，他们有着相同的困境：无药可医，不被看到。
今天是国际罕见病日，愿他们的故事被更多人看到。
文×周世玲
编辑×卢伊
如果不仔细留意，甜甜跟普通儿童无异。
6岁的甜甜，扎着两个小辫子，喜欢大人给她拍照，贪吃妹妹的牛奶，会跟爸爸妈妈撒娇“再玩一会儿”。她也是一个很暖的孩子，老师咳嗽时，会拍拍老师后背让喝水。
游完泳后伍思嘉给甜甜擦耳朵。
可见端倪的是，下楼梯她要扶着扶手，上楼梯习惯性一步迈一次右脚，因为力气不够，她还没习惯用左脚。再近一些接触，长一些复杂一些的句子她不一定能反应过来了。有次在肯德基想和其他小朋友玩，对方让她把球从滑梯上扔下来，她会带着球滑下来，因为听不懂。
甜甜患有Dravet综合征，这是一种罕见的难治性癫痫综合征。自半岁时发病后，这个疾病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。
因为孩子的病，母亲伍思嘉决定深入了解这个疾病的病因、用药、研发。这几年，从创办公益组织、办相关项目、举办专家研讨会、启动罕见病相关研究到准备读博，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。
“我们的世界被铁门锁住”
年8月，女儿甜甜出生，给家里带来新生的欢乐。
喜悦尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到当头棒喝：年1月，甜甜连着两次发烧住院。
第一次癫痫发作是一个星期六的早晨，丈夫抱着甜甜，因为房间比较热，孩子出现全身强直阵挛发作，双手不受控地举了起来，眼神呆滞，眼睛往一边偏斜，喊她也没有反应。这次癫痫持续了15分钟左右，眼见甜甜粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，伍思嘉当时感觉“疯了”，医院，住进了ICU，出院诊断为泌尿系统感染、中毒性脑病。
出院一周后，甜甜再次因发热抽搐被送医，这次诊断为川崎病，医生怀疑是Dravet综合征——一种基因突变导致的儿童罕见病。
伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。
伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。
怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。
不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、%智能损害……
他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。
公开资料显示，Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于年列入国家第一批罕见病目录。
该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。
两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。
鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。
她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。
有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。
癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。
伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。
伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。
癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。
甜甜本来会说很多词语，发作完一两天都缓不过来，不太会说，也不太会走。夫妻俩轮班，一宿一宿熬着看体温升了还是降了，隔一会儿就要量一次，后来改用体温检测装置。
也因此，伍思嘉感觉“她现在干点啥我们都觉得可以了，毕竟当年也是ICU里面出入过的孩子”。
甜甜年7月的评估结果。
患有Dravet综合征的孩子，婴儿时期进出ICU的很多，还可能随时面临瘫痪、猝死。
数据显示，国外17%的该病患者在20岁之前死亡，国内专家的调查数据为10%。瘫痪则关联着基层急救及时度，但目前基层急救能力欠缺。
就在去年，一个和甜甜一样大的孩子，没有征兆和诱因开始癫痫发作，住了大概两个星期的ICU没救过来。“（孩子）妈妈说不知道该怎么面对以后的生活”。
还有一个来自山西、已经上了小学的孩子，发作前一天还能背出“慈母手中线，游子身上衣”，第二天出现癫痫状态后，住了约一个月ICU后至今仍处瘫痪状态。
用药难背后的三个原因
两岁之后，甜甜病情有所缓解，除了发烧时需要格外戒备，日常发作频率变为每月一两次，这让夫妻俩开始有精力研究康复。
甜甜的训练课程表。
但平时丝毫不能松懈，比方不能吃撑，不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。如果稍有哪项不注意，比如因为高兴给她吃了一块巧克力，“就完蛋了”（注：因巧克力含咖啡因，易诱发癫痫发作，患者应尽量少吃）。
患有Dravet综合征的孩子需要服用常规抗癫痫药物和癫痫持续发作时的急救药物，但前者效果有限，后者国内则基本无药上市，这成了困扰多数患儿家庭的难题。
就伍思嘉了解，随着患儿成长，以及病情的反复、耐药的发生，持续调整用药的情况非常常见。不少家庭因而需要从国外代购药物，不仅购药难，费用高，还可能面临断药风险和由此引发的戒断反应。
伍思嘉给甜甜用的抗癫痫药物是德巴金和托吡酯，医保报销后，每年医药费0多元。
这是为数不多值得庆幸的一点，他们的用药没有经过大幅调整，也不算贵。
早在得知女儿确诊Dravet综合征后，夫妇俩将国内外论文文献、治疗指南、专家共识、药物和临床试验网站基本看了个遍，发现欧美上市的治疗药物更多，用药经验也更丰富。
作为一种难治性癫痫，Dravet综合征目前没有特效药。哪怕是已在国外上市、临床数据很好的药物，对于每一个个体来说，效果都不确定，需要一款一款地试。且这些药物也只是用于缓解症状，如减缓发作频率，而非治愈，没有药物能控制癫痫发作，疾病本身的机制问题也并没有解决。
伍思嘉夫妇很早就听说，这个病用药到最后，病人会耐药，因而，他们在用药调整时小心谨慎。文献显示用药后完全无发作的比例仅占10%，他们也下调了用药目标，不追求无发作，而是接受一两个月发作一次的频率再用药。
伍思嘉正在把药分量。
但他们也在留意其他的药，为未来做好打算：一旦甜甜耐药，国内没药可用，到时对国外药的需求就比较迫切了，可能需要代购。
伍思嘉因此很
