患儿故事
这天，医院肾脏科门诊来了一位8岁的小女孩天天（化名），因为近4年来发现天天个子明显比同龄小朋友矮小（身高只有cm）被爸妈带到儿保科就诊，儿保科医生给天天做了些初步检查，发现天天血钾只有2.7mmol/l,而推荐到肾脏科门诊。天天爸爸一脸茫然的问：个子长不高，跟肾脏病有什么关系呀？会不会我挂错号了呀？而等到肾脏科医生询问到天天除了个子矮小，其实还一直有呕吐、乏力、多尿等症状，继而收住院为天天完成一系列检查，发现天天除了低钾血症，还有代谢性酸中*、肾脏结石等表现，最终临床诊断为：i型肾小管酸中*。后续进一步完善基因检测，明确是由slc4a1基因突变导致的疾病。在天天明确诊断后，开始接受枸橼酸钠钾口服液治疗，很快血钾正常，酸中*好转，呕吐、多尿等症状也慢慢消失，半年后个子也明显变高了，连小朋友的性格也开朗了许多，不再因为比同班级同学个子矮而自卑。
天天爸爸感叹道：其实这些年来，孩子厌食、反复呕吐、长不高等，我们一直以为是因为孩子胃口差，缺乏营养才导致个子长不高，给她补过钙锌，吃过益生菌，还曾经服过很长时间的中药调理脾胃，医院的熟面孔了。没想到走了那么长的弯路啊！
疾病介绍
什么是肾小管酸中*？
肾脏是人体重要的排泄器官之一，正常情况下，肾脏除了排泄体内过多的水分和代谢废物之外，还要调节钠、钾、钙等电解质以及酸碱平衡。通俗地说，肾脏的作用就是通过肾小球把体内的“垃圾”（包括氨基酸、糖、各种电解质等）从血液中滤出来，再通过肾小管进行“垃圾再回收”：一些氨基酸、葡糖糖、钾、钠、钙、h+等会根据机体的需要选择性再回收到体内，最终使我们的人体细胞维持在水分恰当、酸碱适宜的内环境中。而肾小管酸中*这种疾病，就是由各种原因引起肾小管病变，导致肾脏排酸功能障碍，并同时串联了钾、氯、钠、钙等多种电解质的转运障碍，从而引起机体低血钾、高血氯、代谢性酸中*等酸碱失衡、电解质紊乱的表现。
儿童肾小管酸中*的病因是什么？
按病因可以分为原发性和继发性两大类。原发性肾小管酸中*多为先天性，由于基因突变所致，儿童期发病的肾小管酸中*大多数为此种类型。现在随着基因检测技术的普及，即便根据症状可以诊断该病，也仍然建议进一步完善基因诊断。而继发性肾小管酸中*多见于成人，常继发于一些结缔组织病如系统性红斑狼疮，特殊药物，重金属中*等。
儿童肾小管酸中*有哪些表现呢？
正如之前天天这个病例一样，儿童肾小管酸中*患者的早期症状复杂多样，常表现为反复呕吐、腹胀便秘、多饮多尿、易脱水、反复泌尿道感染、乏力、生长迟缓、佝偻病等，部分患儿还可以伴有耳聋，包括了消化、内分泌、神经、骨科、肾脏等多系统，常常会导致家长就医时辗转多个科室，不能很早发现该种疾病，个别甚至因为症状不典型而被误诊漏诊。
儿童肾小管酸中*的治疗和预后？
目前唯一且有效的治疗方法是补充足够的碱剂(如枸橼酸钠钾口服液)。强调早期、足量、且终生服用。接受正规治疗的孩子，大多数可以像正常孩子一样成长，预后是良好的。但不治疗或者间断治疗，不仅可以导致病情的反复、加重，最终还会引起肾脏功能的损害，导致预后不良。而未来随着医疗技术的提高，有望从基因水平彻底根治该病。
专家提醒
儿童肾小管酸中*是一种临床罕见病，生长迟缓、喂养困难、反复呕吐、脱水、佝偻病是临床诊断肾小管酸中*常见的早期症状，由于这些早期临床表现多为非特异性症状，易于被家长忽略，不能及时就诊，造成延迟诊断。如果小朋友有反复上述症状出现，初步血液检查又提示存在低血钾、代谢性酸中*，最好还是要到肾脏科门诊来看一看。
尽管目前还没有彻底根治肾小管酸中*的药物，但是一旦明确诊断，终生服用碱性药物，可以让小朋友像正常孩子一样生长、生活预后良好。
文：肾脏风湿免疫科?王平/副主任医师
采编：龚紫兰
审核：*文彦田园
作者简介
王平，医学硕士，上海市交通大学附属医院肾脏风湿科副主任医师。目前担任中国医师协会儿科医师分会儿童血液净化学组-青年学组委员，上海中西医结合学会血液净化专委会委员，上海医学会肾脏病学会慢性肾脏病学组委员，中国医药卫生文化协会医工融合分会第一届委员。
从事儿童内科临床工作10余年，擅长各种原发性肾脏疾病如血尿、蛋白尿、肾炎、肾病综合征、iga肾病，各种继发性肾脏疾病如紫癜性肾炎、狼疮性肾炎，各种慢性肾脏病的管理，急慢性肾功能衰竭的诊治及处理。
门诊时间：
泸定路院区
周二下午?专家门诊
周五下午特需门诊
上海市医院肾脏风湿免疫科
学科概况和发展历程
上海市医院肾脏科创建于年，是上海最早开展的小儿肾脏病专业，也是国内最早的小儿肾脏专科和最早开展儿童肾活检、小儿血液净化治疗的单位之一。年底开展血液净化技术，为上海首家儿童专科血液净化治疗单位，年筹备并于年建成具有大型中央水处理标准化儿童血液净化中心。上世纪九十年代末，着手收治风湿免疫性疾病，并逐步成为儿童肾脏-风湿免疫为一体的专科。肾脏病临床诊治水平居国内领先，现为上海交通大学医学院肾脏病研究所单位、上海市医院重点学科，上海交通大学医学院重要的临床、科研基地。多次举办国家级、省市级小儿肾脏疾病及儿童风湿免疫性疾病进展，继发性肾小球疾病新技术等学习班。近年来培养博士、硕士研究生60余名，在国内外专业核心期刊发表论文余篇，主编及参编学术专著10余部，承担国家、省部级、局级、上海交通大学校级等课题50余项。获卫生部、省市级科技进步奖、上海交通大学医学院院长奖等多项。
通过几十年的发展，学科在医、教、研等诸方面均取得了巨大成绩。已逐步形成以难治性肾脏疾病、先天/遗传性肾脏病、小儿肾脏病理诊断、儿童风湿免疫性疾病为特色，集“医、教、研、防、普”为一体的专科化较强的学科。
注重国内外学术交流合作，先后与美国georgia大学、香港理工大学、美国辛辛那提医院、加拿大多伦多医院、悉尼医院、加州大学圣地亚哥分校（瑞迪医院）、香港玛嘉烈儿童与青少年肾脏病中心等进行了相关项目的学术交流。作为一所文化底蕴医院，始终将公益性放在首位，科室与上海市儿童基金会在院内设立了肾病综合征专项帮困基金，“小苹果俱乐部”及“苹果基金”，帮助肾脏病儿童及先天/遗传性肾脏疾病早期分子诊断、暂时摆脱困境、继续积极治疗、提高其生活质量。
学科设置和医疗团队
肾脏风湿科目前拥有一支技术精湛的医疗护理队伍33人，其中教授、主任医师1名，副主任医师5名。博士学历9名、硕士学历7名、透析专科护士6名；博士研究生导师1名，硕士研究生导师1名。除临床医疗技能精益求精外，团队和谐、向上、学术氛围浓厚，拥有一批富有爱心的学术型年轻骨干。现亚专科齐全，有专人负责的肾病综合征、先天/遗传性肾脏疾病、小儿肾脏病理、急慢性肾功能不全-血液净化、儿童风湿免疫性疾病（系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎等）等亚专业，并逐步形成以临床治疗、护理、病人医院特色的规范化体系。为方便全国各地病人就医，每天开设肾脏普通专科门诊、mdt、专家门诊和知名专家特需门诊以解决病人不同层次的需求，并同时开设科室医患互联网e+线上服务。每年专科门诊量二万五千左右。拥有两院区同时运行住院床位48张，其中泸定路院区33张（主要收治儿童肾脏病）并含有独立运行的长期血液透析床位5张，年6月起北京西路15张（主要收治风湿免疫病）。
临床特色：
1.儿童难治性肾脏疾病一体化治疗：小儿肾脏病为儿童常见的泌尿系统疾病之一，绝大多数为免疫相关性疾病，其中难治性肾病综合征、难治性紫癜性肾炎、难治性狼疮及狼疮性肾炎、iga肾病等是引起慢性肾脏功能不全的主要原因，所以如何减缓以及治疗该类疾病一直是临床棘手问题和国际
